Une avancée dans la modification génétique pourrait mener à un traitement pour le syndrome de Down

SadaNews - Des chercheurs ont développé une version modifiée de l'outil de modification génétique connu sous le nom de (CRISPR), et les premières expériences indiquent qu'elle pourrait être capable de "neutraliser" le chromosome supplémentaire qui provoque le syndrome de Down.

Les personnes atteintes du syndrome de Down naissent avec une copie extra du chromosome 21, ce qui porte leur nombre total de chromosomes à 47 au lieu du nombre normal de 46.

Le Dr Volney Shin, qui a dirigé l'étude au centre médical "Beth Israel Deaconess" à Boston, a déclaré : "En raison de cette copie supplémentaire, un certain nombre de gènes sont perturbés et cela contribue à l'incapacité cognitive et à la maladie d'Alzheimer précoce" associée à cette condition.

Shin a ajouté qu'étant donné que la question de savoir lequel des centaines de gènes présents sur le chromosome supplémentaire est responsable de ces effets n'est pas claire, neutraliser entièrement le chromosome serait le traitement optimal. Chez les femmes biologiquement saines, un gène appelé (XIST) silencié ou neutralise le chromosome X supplémentaire présent dans toutes les cellules féminines à l'exception des ovules.

Les scientifiques avaient précédemment hypothéqué que l'insertion de XIST dans le chromosome 21 supplémentaire conduirait à sa neutralisation de manière similaire, mais les limitations techniques ont souvent conduit à l'échec de leurs tentatives d'introduction du gène. Shin a indiqué qu'un des défis auxquels ils ont été confrontés était qu'il fallait introduire XIST dans une seule des trois copies du chromosome 21 dans la cellule, ce qui devait se produire dans le plus grand nombre possible de cellules. Selon un rapport publié dans les Actes de l'Académie nationale des sciences, la version modifiée de CRISPR développée par l'équipe a augmenté l'intégration du gène XIST dans le chromosome supplémentaire d'environ 30 fois par rapport à l'approche traditionnelle de CRISPR.

Bien que cette technique soit encore en phase d'expérimentation en laboratoire, les chercheurs espèrent qu'elle mènera à des traitements dans le futur. Le Dr Ryotaro Hashizumi de l'hôpital universitaire de Mie au Japon, qui n'a pas participé à la recherche, a déclaré que bien que la stratégie visant à neutraliser le chromosome soit "très prometteuse" pour le syndrome de Down et que l'amélioration de l'efficacité de l'insertion du gène XIST soit "extrêmement importante dans l'ensemble", les nouvelles résultats ne constituent qu'une preuve de ce concept au niveau cellulaire.