התפתחות בעריכת גנים יכולה להוביל לטיפול ב"תסמונת דאון"

סאדא ניוז - חוקרים פיתחו גרסה מותאמת של כלי עריכת גנים הידוע בשם (קריספר), שמחקרים ראשוניים מעידים כי היא יכולה «למנוע» את פעולתו של הכרומוזום הנוסף שגורם לתסמונת דאון.

אנשים עם תסמונת דאון נולדים עם גרסה נוספת של כרומוזום 21, מה שיוצר מספר כרומוזומים של 47 במקום המספר הטבעי של 46.

אמר דוקטור פולני שין, שהוביל את המחקר ממרכז «בית ישראל דיקונס הפראי» בבוסטון, «בגלל הגרסה הנוספת הזו, מתערערת פעולתם של מספר גנים וזה תורם לנכות קוגניטיבית ולחולי אלצהיימר מוקדם» הקשורים למצב זה.

הוסיף שין כי מכיוון שאין בהירות לגבי איזה מהגנים הרבים שנמצאים על הכרומוזום הנוסף אחראי על ההשפעות הללו, מניעת פעולתו של הכרומוזום כולו תהיה הטיפול האופטימלי. בנשים בריאות מבחינה ביולוגית, גן הנקרא (אקסיסט) מדכאת או מונע את פעולתו של הכרומוזום (איקס) הנוסף הנמצא בכל התאים הנקבות למעט ביציות.

המדענים הניחו בעבר כי הכנסת אקסיסט לכרומוזום 21 הנוסף תוביל למניעת פעולתו בדרך דומה, אך המגבלות הטכניות הביאו לכישלון במקרים רבים בניסיונם להכניס את הגן. שין ציין כי אחד מהאתגרים שבפניהם הוא שצריך להכניס אקסיסט לגרסה אחת בלבד מתוך שלוש הגרסאות של כרומוזום 21 בתא, ויש לעשות זאת בכמה שיותר תאים. על פי דו"ח שפורסם בכתב העת פרי Proceedings of the National Academy of Sciences, הגרסה המותאמת של קריספר שפותחה על ידי הצוות חיזקה את שילוב גן אקסיסט בכרומוזום הנוסף ביותר מ-30 פעמים בהשוואה לגישה המסורתית של קריספר.

למרות שהטכנולוגיה עדיין נמצאת בשלב המבחן המעבדתי, החוקרים מקווים שהיא תוביל לטיפולים בעתיד. אמר דוקטור ריוטארו האשיזומי מבית החולים אוניברסיטת מיי ביפן, שלא השתתף במחקר, כי למרות שהאסטרטגיה למניעת פעולתו של הכרומוזום «מאוד מבטיחה» לתסמונת דאון ושיפור היעילות של הכנסת גן אקסיסט «חשוב מאוד באופן כללי», התוצאות החדשות מייצגות רק הוכחה לרעיון הזה ברמת התא.