Une avancée médicale palestinienne mondiale.. Le Dr Mahmoud Rziqat détermine une mutation génétique causant une maladie rare au sein d'une famille ayant perdu 13 enfants

SadaNews - Le chercheur palestinien et spécialiste des sciences et maladies génétiques, le Dr Mahmoud Rziqat, a réalisé une avancée scientifique en réussissant à identifier une mutation génétique causant une maladie rare chez une famille palestinienne de la province de Hébron, dans une étude scientifique documentée dans les bases de données du Centre national américain d'information sur la biotechnologie (NCBI), l'une des principales plateformes mondiales pour indexer les recherches et les données médicales et génétiques.

Le centre national américain d'information sur la biotechnologie (NCBI) a enregistré le trouble sous le nom de "Ruzayqat's NCAM1 Related Neurological Disorders", en l'honneur du Dr Mahmoud Rziqat, après avoir documenté la découverte scientifique et l'ayant reliée pour la première fois à une mutation du gène NCAM1, dans un geste qui reflète la reconnaissance scientifique de la contribution de la recherche palestinienne dans le domaine des maladies génétiques rares.

Tout a commencé en 2022, lorsque le Dr Mahmoud Rziqat a commencé à suivre le cas, après que les tests médicaux traditionnels n'ont pas pu déterminer la cause génétique de la maladie qui prenait la vie des enfants de la famille un à un.

Au cours de plusieurs années de suivi clinique et de tests génétiques avancés, Rziqat et son équipe ont pu identifier la mutation génétique causant la maladie et parvenir à un diagnostic génétique précis du cas, ce qui a permis par la suite d'appliquer le test génétique sur les embryons et de sélectionner les embryons sains avant leur implantation, ajoutant une nouvelle connaissance aux études mondiales dans le domaine des maladies génétiques rares.

L'étude a révélé la tragédie humaine vécue par la famille, après avoir perdu 13 enfants souffrant des mêmes symptômes à la naissance, sans parvenir auparavant à une explication scientifique précise des raisons de leur décès, ce qui a rendu le cas parmi les cas génétiques les plus complexes.

Cette découverte a contribué à changer la façon de traiter la maladie, permettant ainsi un diagnostic précoce des cas et la mise en place de programmes de suivi médical et de conseils génétiques pour les familles à risque de transmission de la maladie. Le Dr Mahmoud Rziqat a dirigé le processus de diagnostic et de dépistage génétique des embryons avant leur implantation, ce qui a permis de sélectionner des embryons sains et de les transférer en collaboration avec un centre spécialisé en procréation médicalement assistée, ce qui a abouti à la naissance de deux enfants en bonne santé, exempts de la mutation génétique causant la maladie, ainsi qu'un nourrisson actuellement sous suivi médical.

Le Dr Rziqat a déclaré que les tests génétiques ont été effectués dans les laboratoires "Genom" qu'il dirige en Palestine et en Jordanie, tandis qu'une collaboration a été établie avec un laboratoire italien de procréation, ce qui a contribué à la naissance d'enfants en bonne santé, exempts de la mutation génétique causant la maladie.

Il a ajouté que l'importance de cette avancée ne se limite pas à cette famille, mais s'étend à d'autres familles qui ont commencé à consulter le laboratoire pour bénéficier des tests génétiques et des conseils génétiques, contribuant ainsi à un diagnostic précoce et à la prévention de la récurrence de la maladie dans les générations futures.

Cette découverte représente un jalon scientifique important dans le parcours du Dr Rziqat, car elle a constitué la base scientifique de sa thèse qui lui a permis d'obtenir un doctorat en génétique moléculaire de l'université de Slinis en Italie, après avoir réussi à identifier la mutation génétique causant cette maladie rare et à contribuer à l'avancement des connaissances scientifiques dans le domaine des maladies génétiques.

Cet accomplissement reflète la position croissante des chercheurs palestiniens dans le domaine de la médecine génétique et leur capacité à contribuer au développement des connaissances scientifiques, à travers des découvertes qui ouvrent de nouvelles perspectives pour le diagnostic des maladies génétiques rares, améliorant les chances de prévention et de traitement, et la qualité de vie des patients et de leurs familles.