הישג רפואי פלסטיני עולמי .. הדוקטור מחמוד רזייקאת מזהה מוטציה גנטית הגורמת למחלה נדירה במשפחה שאיבדה 13 ילדים

סדא ניוז - החוקר הפלסטיני ומומחה למדעים ומחלות גנטיות, הדוקטור מחמוד רזייקאת, השיג הישג מדעי, לאחר שהצליח לזהות מוטציה גנטית הגורמת למחלה נדירה במשפחה פלסטינית מאזור חברון, במחקר מדעי שתועד בתוך מאגרי הנתונים של המרכז הלאומי האמריקאי למידע ב-biotechnology (NCBI), אחת מהפלטפורמות הגלובליות הבולטות לאינדקס מחקרים ונתונים רפואיים וגנטיים.

והמרכז הלאומי האמריקאי למידע ב-biotechnology (NCBI) רשם את ההפרעה תחת השם "Ruzayqat's NCAM1 Related Neurological Disorders", לאור הדוקטור מחמוד רזייקאת, לאחר תיעוד הגילוי המדעי וקישורו בפעם הראשונה למוטציה בגורם NCAM1, בצעד המבטא הכרה מדעית בתרומתו של המחקר הפלסטיני בתחום המחלות הגנטיות הנדירות.

תחילתה של הסיפור הייתה בשנת 2022, כאשר הדוקטור מחמוד רזייקאת החל לעקוב אחרי המקרה, לאחר שהבדיקות הרפואיות המסורתיות נכשלו בזיהוי הסיבה הגנטית למחלה שהובילה למות הילדים במשפחה אחד אחרי השני.

ובעבור מספר שנים של מעקב קליני וביצוע בדיקות גנטיות מתקדמות, הצליח רזייקאת וצוותו לזהות את המוטציה הגנטית הגורמת למחלה, והגיעו לאבחון גנטי מדויק של המקרה, דבר שאפשר לבסוף את יישום הבדיקה הגנטית על העוברים ובחירת העוברים הבריאים לפני ההשתלה, והוסיף ידע חדש על המחקרים הגלובליים בתחום המחלות הגנטיות הנדירות.

והמחקר חשף טרגדיה אנושית שחוותה המשפחה, לאחר שאיבדה 13 ילדים שסבלו מאותן תסמינים عند לידתם, מבלי להגיע קודם לכן להסבר מדעי מדויק לגבי סיבות מותם, מה שהפך את המקרה לאחד מהמקרים הגנטיים המורכבים ביותר.

והתגלית הזו סייעה לשנות את הדרך בה מתמודדים עם המחלה, שכן כעת ניתן לאבחן את המקרים מוקדם יותר ולקבוע תוכניות למעקב רפואי ולייעוץ גנטי עבור משפחות בסיכון להעברת המחלה. והדוקטור מחמוד רזייקאת הוביל את תהליך האבחון והבדיקה הגנטית של העוברים לפני ההשתלה, מה שאפשר את בחירת העוברים הבריאים והעברתם בשיתוף פעולה עם מרכז מיוחד להפריה בסיוע, מה שהניב לידת שני ילדים בריאים חפים מהמוטציה הגנטית הגורמת למחלה, בנוסף לתינוק זעיר הנמצא כיום במעקב רפואי.

והדוקטור רזייקאת אמר כי הבדיקות הגנטיות בוצעו במעבדות "גנומ" בהן הוא מנהל בפלסטין ובירדן, בעוד שהייתה שותפות עם המעבדה האיטלקית להפריה, דבר שסייע להולדת ילדים בריאים חפים מהמוטציה הגנטית הגורמת למחלה.

והוא הוסיף שהחשיבות של הישג זה לא מוגבלת רק למשפחה הזו, אלא היא נמשכת למשפחות אחרות שהחלו לפנות למעבדה כדי לקבל את הבדיקות הגנטיות וייעוץ גנטי, מה שיסייע בזיהוי מוקדם ובמניעת חזרה של המחלה בדורות הבאים.

ותגלית זו נחשבת לנקודת ציון מדעית בולטת במסלול של הדוקטור רזייקאת, שכן היא שקפה את הבסיס המדעי לדוקטורט שלו אותו קיבל במקצוע גנטיקה מולקולרית (Molecular Genetics) מהאוניברסיטה האיטלקית סילניס, לאחר שהצליח לזהות את המוטציה הגנטית הגורמת למחלה הנדירה הזו ולתרום לפיתוח הידע המדעי בתחום המחלות הגנטיות.

והישג זה משקף את המעמד ההולך וגדל של חוקרים פלסטינים בתחום הרפואה הגנטית, ואת יכולתם לתרום לפיתוח הידע המדעי, דרך תגליות שפותחות אופקים חדשים לאבחון של מחלות גנטיות נדירות, ומחזקות את הסיכויים למניעה וטיפול, ושיפור איכות חייהם של חולים ומשפחותיהם.