6 פריצות רפואיות מדהימות ששינו את 2025.. הכירו אותן

סאדא ניוז - המדע ממשיך להתקדם, במיוחד בתחום הרפואי. בשנה החולפת נרשמו שורה של פריצות דרך שפתחו דלתות של תקווה למיליונים ברחבי העולם

מוקדם יותר בחודש הזה (דצמבר 2025), הודיעה ארגון הבריאות העולמית על אימוץ רשמי של טיפולי GLP-1 לניהול השמנה אצל מבוגרים, צעד בולט נוסף עבור קבוצת תרופות שכבר חוללה מהפכה בטיפול הרפואי ברחבי העולם.

הפרעה נדירה

בנוסף, הצליחו מדענים במאי האחרון להגשים את חלומם בטיפול בהפרעות נדירות אצל ילדים, בעקבות מקרה הילד קי ג'י מולדון, שנולד עם פגם קשה באנזים Carbamoyl Phosphate Synthetase 1. מדובר בהפרעה נדירה מאוד שמונעת מהגוף לעבד חלבונים בצורה נכונה, מה שמסכן פגיעות הדרגתיות במוח.

באמצעות טכנולוגיית עריכת בסיסים (Base Editing), שהיא צורת דיוק מאוד של עריכת גנים המאפשרת להחליף אות אחת ב-DNA באחרת, הצליח צוות בבית החולים לילדים בפילדלפיה ובבית הספר לרפואה של פנסילבניה לפתח טיפול מותאם אישית בפחות משבעה חודשים.

הילד קיבל במהלך שלוש ישיבות מליונים של כלי עריכת גנים שמוקדו בכבד על מנת לתקן את המוטציה. עד עכשיו הוא מתפתח בצורה טבעית, כפי שדיווחה מגזין "פורבס".

טיפול שמשיב שמיעה לילדים חרשים

לגבי עולם החרשים, אולי רובנו לא שמענו על הגן OTOF, שממלא תפקיד מרכזי ביכולתו של אדם לשמוע, מכיוון שהוא מייצר את החלבון אוטופרלין שמסייע בהעברת צלילים מהאוזן למוח.

עם זאת, כמה אנשים נולדים עם פגם בגן זה, מה שמוביל אותם לסבול מאובדן שמיעה ניכר.

לכן, פיתחו מדענים מחברת Regeneron טיפול גנטי שמתבסס על וירוס לא מזיק (נשא AAV) שמוביל עותק תקין של הגן לתאי האוזן, מה שמאפשר להם לייצר את החלבון.

ולאחרונה עלה בסקר שפורסם באוקטובר כי הטיפול הביא לשיפור ניכר בשמיעה אצל 11 מתוך 12 ילדים, כאשר שלושה מהם הגיעו לרמות שמיעה נורמליות.

בהקשר לכך, הסביר ראסל לונסר מאוניברסיטת אוהיו שה"ברגע שמחליפים את הגן הפגום, ניתן להפוך את אובדן השמיעה אצל הילדים האלה.. זו כוחו של טיפול גנטי".

תקווה חדשה למחלת הנטינגטון

בנוסף, הטיפול הגנטי הראה גם התקדמות בתחום המחלות הנוירודגנרטיביות המורכבות.

בספטמבר, עלו תוצאות מדהימות בטיפול במחלת הנטינגטון, שנגרמת על ידי מוטציה גנטית אחת שמובילה להצטברות חלבון רעיל בתאי העצב, מחלה הרסנית שמובילה לדמנציה, שיתוק ומוות מוקדם.

ניסוי עדכני כלל הזרקת טיפול גנטי בחלק מהמוח שכונה סטריאטום (Striatum), שהאזור בו המוח הכי נפגע מהמחלה, במטרה להפסיק את החלבון הרעיל. התוצאות הראו שהטיפול הפחית את התקדמות המחלה ב-75% אחרי שלוש שנות טיפול.

ואף על פי שהמומחים כמו רוג'ר פרקר מאוניברסיטת קיימברידג' אישרו את הצורך בנתונים נוספים לפני שה-FDA מאשר זאת, הם ראו בכך "תחילתה של גל חדש של טיפולים גנטיים הממוקדים בשורש הבעיה במחלות הללו".

סרטן הראש והצוואר

כמו כן, טיפול בסרטן הראש והצוואר רשם את אחת מהפריצות הגדולות ביותר אי פעם, לאחר מספר כישלונות בניסויים קליניים.

במהלך פגישה של האגודה האמריקאית לאונקולוגיה במאי האחרון נדונו ההצלחות המדהימות שהשיג טיפולPembrolizumab החיסוני.

הרופאים ציינו כי מתן הטיפול כקו ראשון לפני ניתוח וכימותרפיה והקרנות מגדיל את הסיכויים להיפטר מתאי הסרטן ולמנוע את חזרתם, במיוחד אצל חולים עם רמות גבוהות של חלבון PD-L1.

בהקשר זה, אישר קווין הרינגטון מהמכון לחקר סרטן בלונדון כי "13% מהחולים חוו הפחתה של 90% בנפח הגידול לאחר שתי מנות בלבד של הטיפול החיסוני לפני הניתוח".

בעוד החוקרים עובדים כיום על חיזוק היעילות של הטיפול הראשוני כדי להפחית את הצורך בניתוחים ובטיפולים אינטנסיביים מאוחר יותר.

כולסטרול ולב

לגבי אנשים עם גורמים גנטיים המובילים לעלייה בכולסטרול ובטריגליצרידים, האפשרות הנוכחית היא ליטול תרופות כמו סטטינים למשך כל החיים.

אמנם, מחקר חדש שפורסם בחודש שעבר ב-New England Journal of Medicine הראה כי עריכת גנים עשויה לספק אפשרות חדשה.

בניסוי קליני שלב ראשון, הצליח טיפול מבוסס טכנולוגיית CRISPR/Cas9 בהשתקת גן ANGPTL3 בתאי הכבד, מה שהפחית את רמות הכולסטרול והטריגליצרידים בתוך שבועיים, וההפחתה נמשכה במשך 60 יום, מה שפתח דלת לתקווה לפיתוח טיפול "במנה אחת" למחלות לב.