«נעשה חמור יותר עם הזמן»... מה זה «מחלת פתית שלג»?

סדה ניוז - המונח «פתית שלג» עשוי להיות מוכר לחלק מהאנשים כאופן סרקסטי להתייחס לאדם רגיש או נוטה להשפעה מהירה, אך למונח זה יש משמעות שונה לגמרי בהקשר הרפואי. בעולם הרפואה, הכינוי הזה מתייחס גם למצב בריאותי נדיר ומורכב, הידוע בשפה המדעית כ«מיאסטניה גרביס», מחלה נוירומוסקולרית שעשויה להיות לה השפעה עמקה ומתרקמת עם הזמן.

על פי העיתון «ניו יורק פוסט», מחלה זו אינה דבר קל; היא מביאה לפגיעה הדרגתית בשרירים ול deterioration ביכולת הגוף לבצע את פעולותיו הטבעיות, כמו גם הקושי לשלוט בה הולך ומתרקם עם התקדמות המצב.

ההערכות מצביעות על כך שבין 82,000 ל-85,000 מבוגרים בארה"ב אובחנו בשנה 2024 במחלה זו, אולם מומחים מאמינים כי המספר האמיתי יכול להיות גבוה יותר, בשל הקושי לאבחן אותה בחלק מהמקרים והדמיון בין תסמיניה למחלות אחרות.

המיאסטניה גרביס היא מחלה אוטואימונית, המתרחשת כאשר התקשורת בין העצבים לשרירים מופרעת, مما يؤدي إلى ضعف العضلات وإرهاقها بشكل تدريجي, وغالبًا ما يزداد هذا الضعف مع تقدم اليوم.

כמו כן, عادة מה שנפגע הם השרירים הרצוניים שהאדם שולט בהם, כמו שרירי הפנים, הידיים, הרגליים והגרון. חולשה בשרירים אלו עלולה להקשות על ביצוע פעולות יומיומיות פשוטות, כמו להרים דברים, ללכת, ואפילו להרים את הראש.

כשלכזה 15% מהמקרים, תסמינים מופיעים בשלב מוקדם על שרירי הפנים והגרון; مما גורם לקושי בדיבור או לדבר, קושי ללעוס או לבלוע, ושינוי בהבעות הפנים, ויתכן שלהגיע בחלק מהמקרים לקושי בנשימה.

במחלה זו לפעמים נקראת «מחלת פתית שלג», משום שהתסמינים שלה משתנים מאדם לאדם, בדיוק כמו שנפלאי שלג משתנים בצורתם. התסמינים עשויים להופיע ולהיעלם, להשתפר כשמטפלים בשרירים הנפגעים, אך הם חוזרים ומחמירים כשמשתמשים בהם.

מעניין שהמחלה אינה מוגבלת לגיל ספציפי, ולמעשה היא יכולה להשפיע על אנשים בכל הגילאים. עם זאת, תצפיות רפואיות מצביעות על כך שהיא נפוצה יותר בקרב גברים מעל גיל 60, בעוד שנשים הסובלות מהמחלה נוטות להיות מתחת לגיל 40 ונמצאות בפעולה רבה.

באופן שקשור לטיפול, רופאי עצבים מתכננים תכניות טיפול מותאמות אישית לכל חולה, בהתבסס על חומרת המצב, קבוצות השרירים המושפעות והמצב הבריאותי הכללי. אף על פי כן, עדיין אין טיפול מרפא למחלה זו.

בהקשר זה, ג׳יאנלוקה פירוזי, رئيس قسم التطوير والشؤون التنظيمية والسلامة בחברת «אלקיסיון» التابعة לחברת «אסטראזניקה», ציין: «המצב לרוב מחמיר עם הזמן, ואנחנו חיפשנו במשך שנים דרכים לטפל בסיבה השורשית של המחלה».

האפשרויות הטיפוליות כוללות שימוש בתרופות שונות כדי לשלוט בתסמינים, כמו סטרואידים - שמשמשים בדרך כלל לתקופות קצרות - או מעכבי אצטילכולין, אשר מסייעים לחזק את התקשורות בין העצבים לשרירים ולשפר את כוח השרירים.

במקרים מסוימים, ניתן לשקול להסיר את בלוטת התימוס כטיפול ניתוחי, שהיא בלוטה המהווה תפקיד חשוב בפונקציות של מערכת החיסון, כאלטרנטיבה טיפולית שיכולה לשפר את המצב בחלק מהחולים.