اكتشاف مرض وراثي خطير يهدد الرجال

صدى نيوز: اكتشف باحثون من المعاهد الوطنية للصحة بالولايات المتحدة الأمريكية، تعرض الرجال لمرض وراثي نادر أطلقوا عليه اسم (فيكساس VEXAS) لم يكن معروفاً من قبل.

وجمع العلماء بين الرجال الذين يعانون من أعراض متشابهة والبحث عن تفسيرات بيولوجية لها، إذ قاموا بالبحث في التركيب الجيني لـ2500 شخص، يعانون من الحمى الشديدة والتهابات الغضاريف والأوعية الدموية، حسب صحيفة "انسايدر" البريطانية.

ووفقاً للعلماء، فإن المرض ليس شائعاً لأنه ينتج عن خلل وراثي يسبب ظهور جلطات للدم داخل الأوردة، والحمى المتكررة، وتشوهات في نظام الرئة، حيث وجد الباحثون أنه يتطور نتيجة طفرة في جين "UBA1"، إذ أنه من المحتمل أن يكون هناك المئات المعرضين للوفاة بصورة أسرع بنسبة 40%.

وقال الدكتور ديفيد ببيك، المسؤول الرئيسي عن الأبحاث: "كان لدينا العديد من المرضى الذين يعانون من حالات التهابية غير مشخصة، والذين كانوا يأتون إلى المركز الطبي للمعاهد الوطنية للصحة، ولم نتمكن من تشخيصهم، فبدأنا بالعمل على دراسة جينات هؤلاء الأشخاص؛ للتوصل لسبب ظهور تلك الأعراض عليهم".

باستخدام هذه الطريقة، توصل العلماء في النهاية إلى إصابة 3 رجال في منتصف العمر، بنفس الأعراض، إذ أن لديهم جميعاً الطفرات نفسها في جين يسمى "UBA1"، ومن ثم تم اكتشاف 22 رجلاً آخرين لديهم نفس الطفرات والأعراض المماثلة، مثل جلطات الدم والحمى.

ويعتقد الباحثون أنه تم العثور على هذا المرض عند الرجال فقط لأنه مرتبط بالكروموسوم X، والذي يمتلك الرجال واحداً منه فقط، إذ يفترضون أن كروموسوم X الإضافي لدى المرأة يمكن أن يكون وقائياً في هذه الحالة.

يأمل الباحثون أن تساعد تلك الاكتشافات المبكرة، في تشخيص وعلاج المرضى الذين يعانون من حالات التهابية حادة وتجلطات بالأوردة الدموية، واكتشاف علاج فعال في وقت قصير.